【实验室】“nipt”技术奠基人卢煜明院士联手金域医学首次在内地设实验室

    “nipt”技术奠基人卢煜明院士联手金域医学首次在内地设实验室

“nipt”技术奠基人卢煜明院士联手金域医学首次在内地设实验室12月8日，由中国出生缺陷监测中心倡导与支持，金域未来联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会、中华临床实验室管理电子杂志编辑委员会一同主办的“开创·引领，共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”在金域医学总部举行。

​权威专家全面解读“nipt”出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的社会经济负担。

我国是出生缺陷大国，每年新增出生缺陷人口数约90万例，出生缺陷防控工作已经成为提高人口素质、保障国家健康发展的公共卫生问题。

无创产前dna检测（nipt）是目前二代测序技术应用最为成熟的领域，它成功打开“无创性”产前遗传病检查的大门，极大程度地推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。

为了更好地推动nipt技术在临床的应用，做好出生缺陷防控工作，“开创·引领，共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”盛大召开。

来自美国、中国内地、香港三地的多位权威专家代表，包括无创产前检测技术奠基人卢煜明院士，全国妇幼卫生监测办公室主任、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授，美国胎儿医学学会前任主席、加州大学旧金山分校胎儿医学中心marye.norton教授等出席了峰会，并围绕无创产前检测技术研究进展与应用转化、中国出生缺陷防治现状及最新政策、中美nipt技术临床应用、产前诊断工作体系建设经验等方向展开研讨。

今年1月23日，金域医学认购卢煜明团队成立的dracompanylimited（简称“dra公司”）50%的股权。

推进无创产前检测向前发展对nipt技术的实际应用，目前国内主要用于筛查包括21-三体（down，唐氏综合征）、18-三体（edward，爱德华氏综合征）和13-三体（patau，帕陶氏综合征）等常见的染色体非整倍体缺失。

然而，在21-三体、18-三体、13-三体之外，性染色体异常、其它染色体异常、拷贝数异常和微缺失微重复等多种类型的基因缺陷，也是导致出生缺陷的重要因素。

截至2018年，金域医学已经累计检测nipt超过60万例、染色体核型分析近50万例、罕见病超过4万例。

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